基因突变或染色体出问题会导致罕见的先天疾病，较多人认识的包括黏多醣症、结节性硬化症、小脑萎缩症、嵴髓肌肉萎缩症等。2月28日是「国际罕见病日」，就由医学遗传专家讲解其中一种罕见病──白化症(albinism)。患有白化症，全身皮肤、头髮甚至眉毛也是白色的，当白晢身驱失去「黑的保护」，原来需要面对不少问题。

目录

1. 白化症属罕见病 隐性基因遗传 患者缺色素保护

2. 皮肤易晒伤 视力较弱易斜视

3. 寿命、生活能力不受影响

4. 父母正面态度 助白化症孩子成长

白化症属罕见病 隐性基因遗传患者缺色素保护 

白化症患者「从头白到脚」，养和医院医学遗传科主任林德深医生表示，这是由于患者的体内缺乏色素所致，眼珠因而呈红色、毛髮与皮肤颜色则呈现白色。白化症是基因遗传造成，目前已知有5个基因会影响人体内制造黑色素的过程、分布和功能。

林医生指出，大部分个案都属于隐性遗传，即是父母都并非白化症患者，却携有这致病基因。若父母双方都携有致病基因，诞下的婴儿有四分一机会患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隐性基因的机会是二万分之一来计算，所诞下的婴儿约七十分之一机会患白化症。目前估计本港约有300至400名白化症患者。

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罕见病之一的白化症，是基因遗传所造成，患者的毛髮与皮肤颜色均呈现白色。(图片来源:pexels photo)

皮肤易晒伤  视力较弱易斜视

身体所制造的黑色素，其实是一个保护皮肤防御紫外缐的重要机制。林医生解释，当受到紫外缐照射，就会刺激皮肤产生色素，抵挡阳光避免晒伤甚至癌变。然而，白化症患者的皮肤缺乏色素保护，若经常受阳光照射，皮肤又沒有足够保护，便会容易晒伤，增加患上皮肤癌的机会。

由于黑色素的制造出问题，白化症患者的视力首当其冲受影响，很多时患者眼球后的神经缐会有先天问题，眼底细胞的生长受影响，导致他们的视力较弱、常出现眼球震颤致双眼无法对焦、容易形成斜视，即是「斗鸡眼」或「射哩眼」。同时他们的眼脉络膜（choroid）色素较少，会畏光和减低视觉的敏锐性，视膜网容易受阳光直接照射而受损。因此白化症患者必须为皮肤和眼睛做足保护措施，包括户外活动时需要戴帽及太阳眼镜，亦要定期进行视力检查，若发现视力异常便要及早矫正，例如斜视可以透过手术或做眼部训练改善。

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寿命、生活能力不受影响

白化症属隐性基因遗传的疾病，如夫妇有家族史，可在计划生育前进行基因检验。不过林医生表示，白化症患者虽然面对外观和视力问题，但非致命性，因此较少夫妇会特地为此检验基因。

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父母正面态度 助白化症孩子成长

随着社会进步，大众多了认识白化症，若夫妇诞下白化症婴儿，只要婴儿身体各项指数正常，日后生活做好皮肤防晒和眼睛的保护，成长期间父母以正面态度帮助孩子面对遇到的障碍，白化症患者的生活能力和智力与一般人无异，寿命并不会受影响。

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